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至尊国际登陆 - 这种怪病容易被误诊为肿瘤,还容易遗传,该如何幸免得这个怪病?
发布时间:2020-01-11 17:47:03

至尊国际登陆 - 这种怪病容易被误诊为肿瘤,还容易遗传,该如何幸免得这个怪病?

至尊国际登陆,有一种怪病,很容易被当成顽固的皮肤病,也很容易当作肾脏肿瘤甚至脑肿瘤。患者可能辗转多家医院、多个科室仍不能确诊。这是个什么病呢?这个病就是结节性硬化症。

结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前发现与tsc1和tsc2这两个基因突变有关。这个病可以累及全身多个器官,表现多样,不易确诊。结节性硬化症的患者往往从小就开始了悲惨的人生。

可累计全身多个系统、器官,诊断主要靠临床表现。

他们很可能从小就因为智力问题被其他人嘲弄。他们可能因为脑子里的肿瘤反复发作癫痫,让父母头痛。他们可能因为从小因为面部的“红点点”被嘲笑长得丑。他们从小就自闭、自卑。

如果有幸走过了童年,又没有智力问题,他们在青春期可能因为各种脸上的“肉疙瘩”或身上的“皮肤病”而很难找到异性朋友。

面部蝶形分布的像痤疮一样的肉疙瘩。

背部慢性湿疹样的皮肤病变。

成年后的他们,又面临生命最大的威胁,也是该病的全身表现之一——双肾多发错构瘤的破裂出血。如果发现处理不及时,可能因此而过早牺牲。

如果肾脏肿瘤没有出血,并有幸在成年的时候找到自己的另一半,却可能在婚后的生活中被另一半发现得了一种“怪病”而离婚。婚后可能有一个孩子,而孩子因为遗传的关系又面临着50%的可能性得同样的病。然后过着自己父母一样的生活。

父母一方发病,后代都有50%发病的可能

至此,人生似乎陷入了恶性循环,万劫不复。

有没有办法打破这种恶性循环呢?

有!

首先要尽早明确诊断。这个病因为全身表现多样,所以非常容易被误诊。诊断清楚是第一步。

第二步,作为家人、爱人一定要给予足够的关爱,对疾病有足够的认识。因为路很长!

第三步,积极治疗。这个病最主要的死亡原因是肾脏错构瘤的破裂出血。控制了肾脏错构瘤就有生存的希望。

而自从国外科学家发现了这种病的两个突变基因,针对基因的药物——依维莫司就闪亮登场。目前报道这种药物有40%的有效性!我们科收治的其中一位患者治疗效果非常好。药物口服三月复查,不仅肾脏肿瘤缩小,身上的“肉疙瘩”基本变平了!

治疗前双肾巨大肿瘤。

治疗三月后双肾肿瘤缩小。

第四步,如果要生育,一定要做好优生优育的计划。下一代是希望,是悲惨人生逆袭的突破口。孕16-22周的时候,孕妇可以做羊膜腔穿刺活检基因测定,也可以做胎儿超声心动图,来提高该病的产前诊断。计划下的生育,生出一个不得病的宝宝完全有可能!

至此,我们已经走出恶性循环,开始了新的人生!

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院彭衍立医生原创,点击了解更多可咨询医生

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